ما هو الجينوم ؟ وكيف تعمل هذه المادة على تخزين المعلومات الوراثية للكائنات الحية

الجينوم هو جميع المعلومات الوراثية لكائن حي، يحوي جميع المعلومات الوراثية الضرورية لنمو الكائن الحي سواء أكان نبات أو حيوان أو فيروس، واللازمة لتطوره والتي يتطلبها ليقوم بوظائفه الحيوية.

يتكون جسم الإنسان من ملايين الخلايا، كل واحدة منها تمتلك مجموعة كاملة من المعلومات لتشكيلنا، مثل كتاب وصفات لجسم الإنسان، تُعرف هذه المعلومات الوراثية بالجينوم وتكون مكتوبة بشيفرة كيميائية تدعى ال DNA، وتحوي كل خلية في جسم الإنسان من خلايا البشرة لخلايا الكبد نفس مجموعة التعليمات الوراثية.

يحتوي الجينوم البشري على 3.2 مليار حرف وحوالي 20 ألف جين (مورثة) وكل فرد يملك جينوم فريد خاص به، إذا قمنا بطباعة الحروف في الجينوم ستملأ كومة من الكتب يصل ارتفاعها إلى 61 متر، ولو أردنا قراءة حرف واحد كل ثانية لمدة 24 ساعة في اليوم سنحتاج لقرن لإنهاء قراءتها.

الجينوم هو كل المورثات أو الجينات التي تكون الكائن الحي، والجينات تكون مكونة من الحمض النووي الريبي منقوص الأكسيجن (DNA) والذي بدوره يتكون من خيوط طويلة ومقترنة من أسس نوكليوتيدية (وحدة أساسية في بناء الحمض النووي)، وهي عبارة عن أربعة أحرف يطلق عليها أدينين (A) وسيتوزين (C) وغوانين (G) وثايمين (T). والخلايا المتفاعلة فيما بينها تشكل الأنسجة، والأنسجة المتعاونة تشكل الأعضاء، والأعضاء المتعاونة فيما بينها تشكل الكائن الحي، وكل هذا الفضل يعود للجينوم.

ما هو الحمض النووي الريبي منقوص الأوكسجين (DNA)؟

يعد الحمض النووي (DNA) المادة الوراثية لجميع الكائنات الحية، وتخزن المعلومات في الحمض النووي كشيفرة مكونة من أربع أسس كيميائية وهي أدينين (A) وسيتوزين (C) وغوانين (G) وثايمين (T). يتشارك جميع البشر بأكثر من 99% من هذه الأسس، اختلاف ترتيب هذه الأسس وتسلسلها هو ما يحدد المعلومات المتوفرة لبناء وإبقاء كائن حي ما، بنفس الطريقة التي تشكل فيها حروف الأبجدية كلمات مختلفة عند تغيير ترتيبها.

يتألف جزيء الDNA من سلسلتين من النيوكليوتيدات الملتفتين حول بعضهما حلزونياً. ويرتبط الأدينين في أحد السلسلتين مع الثايمين في السلسلة الثانية، بينما يرتبط السيتوزين مع الغوانين.

تختلف النيوكليوتيدات عن القواعد النووية من ناحية أن النيوكليوتيد يتكون من أساس كيميائي مع جزيء سكر وجزيء فوسفات، بينما القاعدة النووية تتألف فقط من الأسس النووية.

قد يوجد الحمض النووي الريبي منقوص الأكسجين في الميتوكوندريا ويسمى في هذه الحالة mitochondrial DNA، والميتوكوندريا بنى داخل الخلايا تسبح في سائل يسمى السيتوبلاسما وظيفتها تحويل الطاقة من الغذاء إلى شكل تستطيع الخلايا استخدامه.

ما هو الكروموسوم أو الصبغي؟

في نواة كل خلية، يضب جزيء الDNA على شكل بنية خيطية تسمى الكروموسوم، حيث يكون الDNA ملفوف بشكل محكم عدة مرات حول بروتينات تدعى الهستونات تقوم بدعم بنيتها. ويمتلك الإنسان 23 شفع من الكروموسومات.

ما هو الجين أو المورثة؟

الجين هو الوحدة الأساسية في الوراثة، ويعد امتداد للحمض النووري الريبي منقوص الأكسجين. تعمل بعض الجينات كتعليمات لتركيب جزيئات البروتين، ويختلف حجم الجينات عند الإنسان فقد يتراوح طوله من مئات القواعد نووية إلى ما يزيد عن المليونين. وقدّر مشروع الجينوم البشري بأن البشر يملكون ما يتراوح بين 20 ألف إلى 25 ألف جين.

يورث الأبوين الجينات لأبنائهم ويعطي كل أب نسخة من الجين مشكلين معاً شفعاً من الجينات. وتتماثل معظم الجينات عند كل البشر ما عدا ما يقل عن نسبة 1 بالمئة، ويعود ذلك بسبب الأليلات (مفردها أليل)، وهي شكل للجين ذاته ولكن باختلاف تسلسل القواعد النووية، حيث تساهم هذه الاختلافات في الصفات الفيزيائية الخاصة في كل فرد.

يتعقب العلماء الجينات باعطائها أسماء فريدة، وللعديد من الجينات اختصارات من الأحرف والأرقام لكونها قد تكون طويلة الاسم.

(لو ورثت جين يسبب تكون عيون بنية من أحد الأبوين، وجين آخر يسبب تكون عيون زرقاء، ستظهر صفات الجين المهيمن).

تحدث الطفرات عند تغير الحمض النووي، فتتبدل التعليمات الجينية مما يسبب اضطراب جيني أو تغير في الصفات. وقد تحدث الطفرات الجينية عند التعرض لكيماويات معينة مثل دخان السجائر أو لإشعاعات أو إذا فشل الحمص النووي في الاستنساخ عند انقسام الخلية. ينتج عن الطفرات ثلاث انعكاسات مختلفة فمن الممكن أن لا تحدث أي تأثير، أو تحسّن بروتين ما وتكون نافعة، أو تخربه فتكون ضارة وتسبب الأمراض.

ما هو مشروع الجينوم البشري؟

هو مشروع دولي يهدف إلى تحديد تسلسل الجينوم البشري ومعرفة الجينات التي يحويه. نُسّق المشروع من قبل معاهد الصحة الوطنية الأميركية (NIH) ووزارة الطاقة الأميركية والعديد من الجامعات عبر الولايات المتحدة الأميركية والمملكة المتحدة وفرنسا وألمانيا واليابان والصين، بدأ في عام 1990 وانتهى في عام 2003، متأخراً عامين عن الوقت المحدد ومكلفاً أكثر من 3 مليارات دولار.

سمح هذا المشروع للباحثين لبدء فهم مخطط بناء الكائن الحي، ولاسيما وظائف الجينات والبروتينات، وكل هذه الأمور سوف تشكل تأثيراً كبيراً في مجالات عدة مثل الطب والتقانة الحيوية.

ما هي سَلسَلة الجينوم ؟

سلسلة الجينوم أو genome sequencing هي آلية تستعمل لقراءة ال DNA، لإيجاد ترتيب الأسس الكيميائية (A, T, C, G).

التعلم أكثر عن سلسلة الجينوم البشري يساعد في معرفة أسباب الأمراض الوراثية، فمثلا تغيير بسيط في ترتيب الأسس قد يسبب ببعض الأمراض الوراثية النادرة، ودراسة جينوم شخص مصاب بمرض وراثي سيساعد بإيجاد التغييرات التي تحدث المشكلة. على سبيل المثال الخلايا السرطانية تملك جينوم خاص فيها، فمن المحتمل إيجاد أدلة تساعد في علاج السرطان عند مقارنة جينوم الخلية المسرطنة مع جينوم خلية سليمة.

المصادر:

What is a genome