التليف الكيسي هو حالة مرضية وراثية تؤثر بشكل رئيسي على الرئتين، البنكرياس والغدد العرقية حيث تسبب إنتاج مادة مخاطية سميكة تؤدي إلى حدوث إلتهابات متكررة في المجاري التنفسية وصعوبة في التنفس وتعيق إفراز أنزيمات البنكرياس وبالتالي تثبيط عمليات هضم الشحوم والبروتينات.
التليف الكيسي هو مرض وراثي متنحي “recessive” حيث يتطلب ظهوره في الأبناء وجود إنتقال الجين الممرض من كلا الأبوين.
حسب تقارير Cystic Fibrosis Foundation يقدر عدد الأشخاص المصابين بالتليف الكيسي في الولايات المتحدة الأمريكية فقط ب 30,000 شخص ويتم تشخيص ما يقارب 1000 شخص جديد سنويا بالتليف الكيسي وغالبية المرضى يتم تشخيصهم في مراحل الطفولة المبكرة.
تختلف نسبة ظهور الطفرات الوراثية للجينات المسببة للمرض حسب الخلفية العرقية حيث تشاهد أعلى معدلات الإصابة بالمرض لدى سكان القوقاز ويهود الإشكنازي.
ما الذي يسبب التليف الكيسي؟
- التليف الكيسي يظهر بسبب طفرات وراثية تحصل في جين يدعى CFTR موجود على الصبغي (الكروموسوم) السابع، وتم التعرف على أكثر من 2000 طفرة وراثية للتليف الكيسي ولكن فقط مجموعة صغيرة من هذه الطفرات تعد شائعة ففي الولايات المتحدة الأمريكية غالبية حالات التليف الكيسي تحصل بسبب طفرة وراثية تدعى(F508).
- جين ال (CFTR) يعد مسؤولا عن إنتاج بروتين يدعى بالبروتين”المنظم للتصريف عبر الأغشية” cystic fibrosis trans-membrane conductance regulator.
- في التليف الكيسي فإن هذا البروتين يكون معطلا أو غير موجود نهائيا ونتيجة لذلك فإن شوارد الكلور لا تستطيع الخروج من قنوات الغدد المفرزة للمخاط والموجودة بشكل طبيعي في الطرق التنفسية وقنوات البنكرياس إلى السوائل المحيطة وبالتالي ينتج مخاط سميك ولزج.
- الشخص الذي يحمل نسخة طبيعية من جين CFTR ونسخة شاذة يعد “حامل” لمرض التليف الكيسي وبشكل عام لا يظهر أي أعراض، ولكنه يستطيع تمرير الجين الشاذ إلى أبنائه.
- حتى يصاب الأبن بالتليف الكيسي يجب أن يكون كلا الأبوين حاملين للمرض أو مصابين به.
ما هي الأعضاء التي تتأثر بالتليف الكيسي؟
- بما أن ال CFTR يوجد بغزارة في الخلايا الظهارية epithelial cells وهي (طبقة الخلايا التي تغطي السطوح الداخلية) للقصبات الهوائية، البنكرياس، الغدد العرقية، الغدد المفرزة للعاب، الأمعاء والأعضاء التناسلية فهذه الأعضاء هي الأكثر تأثرا بالتليف الكيسي.
- معظم الأشخاص المصابين بالتليف الكيسي يظهرون أعراض تنفسية وأعراض إضطراب البنكرياس في مراحل مبكرة من العمر على الرغم من أن نوع وشدة ختلف من شخص آلى أخر حتى بالنسبة للأشخاص الذين يحملون نفس الطفرة المورثية.
- غالبية الرجال البالغين المصابين يعانون من العقم بسبب عدم تطور قناة الأسهر (vas deferens) وهي القناة التي تنقل النطاف من الخصيتين.
أعراض وعلامات الإصابة بالتليف الكيسي؟
يسبب التليف الكيسي طيف واسع من الأعراض التي تختلف من شخص إلى أخر وتضم هذه الأعراض:
- سعال مزمن متكرر مصاحب لإفراز نخامة sputum وهي مادة مصدرها القسم السفلي من الجهاز التنفسي وتحتوي على البلغم والبكتيريا وأحيانا الدم.
- تكرر الإصابة بإلتهابات الجهاز التنفسي كإلتهاب الرئة pneumonia أو إلتهاب القصبات.
- تكرر الإصابة بإلتهاب الجيوب الأنفية وإحتقان الأنف الحاصل بسبب حليمات الأنف nasal polyps.
- ألم في البطن.
- بالنسبة لحديثي الولادة تأخر خروج البراز في أول ٢٤-٤٨ ساعة بعد الولادة.
- إسهال مخاطي مزمن.
- فقدان الوزن وسوء التغذية.
- بالنسبة للأطفال عدم القدرة على كسب الوزن والنمو بشكل طبيعي.
- نقص كمية البروتينات في الدم وظهور توذم تحت الجلد.
يؤثر التليف الكيسي على التوازن الشاردي في الجسم حيث يكون تركيز شوارد كلور الصوديوم في العرق للأشخاص المصابين أعلى ب ٥ أضعاف مقارنة بالأشخاص الطبيعين، هذا الخلل الشاردي قد يؤثر على نظم القلب وقد يسبب الإصابة صدمة وعائية shock.
- الإصابة بسوء التغذية بسبب غياب أنزيمات البنكرياس.
- الإصابة بداء السكري نتيجة تضرر البنكرياس.
أعراض أخرى قد تصاحب تليف الكيسي:
- تشكل حصيات المرارة.
- الإصابة بإلتهاب البنكرياس الحاد.
- تأخر النمو والبلوغ.
- تضخم نهايات الأصابع clubbing.
- التليف الكبدي cirrhosis.
- العقم لدى الرجال.
كيف يتم تشخيص التليف الكيسي؟
تشخيص التليف الكيسي يتألف من خطوات عديدة ويجب أن يضم:
- إجراء فحص التليف الكيسي لحديثي الولادة.
- فحص شوارد الكلور في العرق.
- فحص المورثات.
يتم تشخيص معظم حالات التليف الكيسي قبل سن العامين ولكن بعض الحالات تشخص لدى البالغين، قد يطلب أخصائي أمراض التليف الكيسي تحاليل وفحوص إضافية لتأكيد التشخيص.
ما هو علاج التليف الكيسي؟
لا يوجد علاج شاف للتليف الكيسي، وتهدف العلاجات فقط إلى تخفيف شدة الأعراض وتحسين جودة الحياة للمريض.
- يخصص العلاج حسب كل حالة ويتضمن القيام بنشاطات لحل وإخراج فائض المخاط من الرئتين لمنع الإنسداد وتطور الإلتهابات في الجهاز التنفسي بالإضافة إلى إتباع حمية غذائية مخصصة.
- يضم العلاج الدوائي تناول المضادات الحيوية، مضادات الإلتهاب والموسعات القصبية.
- تم تطوير طرق جديدة للعلاج عن طريق تعديل الخلل الحاصل في جينات CFTR وتسمى هذه الطريقة ب (CFTR Modulator Therapies). ولكن طريقة العلاج هذه تعتبر صالحة للمرضى المصابين بنوع معين من الطفرات المورثية لجين CFTR.
- قد يخضع بعض مرضى التليف الكيسي لعمليات زرع الرئة وذلك من أجل إطالة وتحسين جودة حياتهم.
فيديو يوضح ألية تأثير التليف الكيسي على الرئتين
المصادر
- https://www.cff.org/What-is-CF/About-Cystic-Fibrosis/
- https://labtestsonline.org/conditions/cystic-fibrosis
- https://www.medicalnewstoday.com/articles/147960.php
- https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/cystic-fibrosis/symptoms-causes/syc-20353700
- https://www.webmd.com/children/what-is-cystic-fibrosis
- https://www.healthline.com/health/cystic-fibrosis
- https://ghr.nlm.nih.gov/condition/cystic-fibrosis
- https://www.nhs.uk/conditions/cystic-fibrosis/