ما هو مرض الهيموفيليا hemophilia ؟ كل ما تحتاج معرفته عن هذا الاضطراب الدموي

0

الهيموفيليا هو اضطراب دموي وراثي نادر حيث يكون لدى الشخص المصاب نقص في بروتينات تدعى “عوامل التخثر” التي تساعد الصفيحات الدموية على تشكيل خثرات دموية للحد من حالات النزيف الناجمة عن الإصابات أو الجروح، يعاني المرضى المصابون بالهيموفيليا من سهولة وطول فترة النزف وغزارته ويمكن أن يعانوا من نزيف تلقائي أو نزيف داخلي خصيصا داخل المفاصل ويمكن أن يكون هذا النزيف قاتل عند حدوثه في أحد الأعضاء الحيوية لجسم الإنسان.

الهيموفيليا مرض وراثي أي أنه ينتقل من جيل لأخر. ولكن معدل ولادة طفل مصاب بالهيموفيليا نادر جدا ويقدر ب ١/١٠٠٠٠ حسب المنظمة العالمية للهيموفيليا World Federation of Hemophilia يقدر عدد المصابين بالهيموفيليا في الولايات المتحدة الأميركية بأكثر من ٢٠،٠٠٠. يوجد ثلاث أصناف للهيموفيليا وهي هيموفيليا A وB وC. الهيموفيليا حالة طبية نادرة الظهور ولكنها حالة خطيرة قد تطور مضاعفات مهددة للحياة كالنزف الدماغي. يمكن السيطرة على الأعراض الناجمة عن الهيموفيليا ولكن لا يمكن شفاء المرض بشكل نهائي.

ما الذي يسبب الهيموفيليا ؟

  • الهيموفيليا “مرض وراثي” يظهر نتيجة خلل في الجينات المحمولة على الصبغي x. الصيغة الوراثية للذكور هي xy أما للإناث فهي xx وبالتالي فإن هذا المرض يميل للظهور بنسبة أكبر لدى المواليد الذكور حيث تنتقل المورثات الشاذة عبر الصبغي x القادم من الأم.
  • تمتلك الإناث صبغيي x وبالتالي فوجود خلل في صبغي x واحد لا يسبب ظهور المرض ولكن تكون الأنثى في هذه الحالة “حامل أو ناقل للمرض” حتى يظهر المرض لدى الإناث يجب أن يتواجد الخلل في كلا الصبغيين x وهي حالة نادرة جداً.
  • ممكن أن يكون مرض الهيموفيليا “مكتسب” نتيجة طفرة جينية تلقائية وفي بعض الأحيان قد يظهر نتيجة إضطراب مناعي ذاتي حيث تهاجم الأجسام المضادة المناعية عوامل التخثر.

أنماط الهيموفيليا:

  • الهيموفيليا A: يعتبر النمط الأكثر شيوعا حيث يشكل هذا النمط حوالي ٨٠% من حالات الهيموفيليا و تظهر الأعراض نتيجة فقدان أو نقص “عامل التخثر الثامن”.
  • الهيموفيليا B: في هذا النمط يشاهد فقدان أو نقص في “عامل التخثر التاسع”.
  • الهيموفيليا C: يظهر المرض في هذا النمط بشكل طفيف حيث يشاهد خلل في كمية “عامل التخثر الحادي عشر” في هذا النمط لا يحدث نزف تلقائي وإنما نتيجة رضوض أو عمل جراحي.

في جميع أنماط الهيموفيليا يمكن أن تتراوح شدة المرض بين الحاد والطفيف والمتوسط حسب شدة النقص في كمية عوامل التخثر.

أعراض الهيموفيليا:

يختلف ظهور الأعراض حسب شدة المرض وتشمل الأعراض بشكل رئيسي غزارة النزف وسهولة التكدم ويمكن أن يكون النزيف داخليا أو خارجيا ناجما عن الإصابات أو الجروح. أعراض النزيف التلقائي: بول أو براز مدمى، ظهور كدمات غير مبررة، نزف لثة الفم، رعاف الأنف، ألم في المفاصل.

بعض الأعراض التي تستوجب مداخلة طبية عاجلة تشمل:

  • صداع حاد.
  • القيء المتكرر.
  • آلام في الرقبة.
  • تشوش الرؤية.
  • الشعور الشديد بالنعاس.
  • اختلاجات.
  • شلل الأطراف.

في حال ظهور أحد هذه الأعراض لدى مرضى الهيموفيليا يجب الحصول على المساعدة الطبية فورا لتلقي العلاج المناسب حيث قد تدل هذه الأعراض على وجود نزيف دماغي.

تشخيص الهيموفيليا:

بعد قيام الطبيب بأخذ القصة المرضية للمريض وعائلته للبحث عن وجود تاريخ عائلي للمرض باعتباره مرضا وراثيا بالإضافة الى المعاينة الفيزيائية حيث يتم البحث عن علامات نزف تلقائي يتم تشخيص المرض عبر تحليل الدم للكشف عن نقص عوامل التخثر.

يمكن من خلال تحليل الدم أيضا تحديد شدة المرض بناءً على كمية النقص في عوامل التخثر حيث تقسم شدة المرض إلى:

  • طفيف: حيث تتراوح نسبة عامل التخثر في بلازما الدم بين ٥ _ ٤٠ %.
  • متوسط الشدة: حيث تكون نسبة عامل التخثر في البلازما بين ١ _٥%.
  • حاد: عندما تكون نسبة عامل التخثر أقل من ١ %.

كيف يتم علاج الهيموفيليا؟

  • علاج الهيموفيليا هو “علاج تعويضي” أي أنه يعتمد على تعويض النقص الحاصل لدى المريض في عوامل التخثر.
  • يتم الحصول على عوامل التخثر عبر اشتقاقها من دم المتبرعين أو بشكل صناعي في المختبرات والتي تسمى عوامل التخثر المجمعة “recombinant clotting factors” والتي تعد خيارا ممتازا للعلاج لأنها لا تؤدي حدوث الاختلاطات التي قد تنجم عن استخدام عوامل التخثر المشتقة من الدم كحدوث العدوى.
  • في الحالات الحادة يطبق العلاج التعويضي بشكل دوري ومنتظم لمنع حدوث النزيف أما في الحالات الطفيفة فيمكن أن يطبق العلاج عند الحاجة فقط بعد التعرض للنزف.
  • في حالات تضرر المفاصل قد يوصي الطبيب ببدء المعالجة الفيزيائية.
  • يتم العمل على تطوير “علاج جيني” لإصلاح الخلل المورثي وشفاء المرض بشكل نهائي ،قد يتوفر هذا العلاج في المستقبل.

المصادر:

  • National Hemophilia Foundation. (N.D.). Bleeding disorders: Fast facts. Retrieved from https://www.hemophilia.org/About-Us/Fast-Facts
  • Hemophilia. (2012, August). Retrieved from https://ghr.nlm.nih.gov/condition/hemophilia#statistics
  • Hemophilia. (n.d.). Retrieved from http://kidshealth.org/en/parents/hemophilia.html
  • Hemophilia A. (2017). Retrieved from https://www.hemophilia.org/Bleeding-Disorders/Types-of-Bleeding-Disorders/Hemophilia-A
  • Hemophilia facts. (2017, March 2). Retrieved from https://www.cdc.gov/ncbddd/hemophilia/facts.html
  • Hemophilia genetic testing. (2016, October). Retrieved from https://www.cincinnatichildrens.org/health/h/hemophilia-test
  • Hemophilia treatment centers (HTCs). (2017, February 6). Retrieved from https://www.cdc.gov/ncbddd/hemophilia/HTC.html
  • How is hemophilia diagnosed? (2013, July 13). Retrieved from https://www.nhlbi.nih.gov/health/health-topics/topics/hemophilia/diagnosis

اترك تعليق

Please Login to comment
  Subscribe  
نبّهني عن